Lékařský výzkum ukázal, že genetická mutace může znamenat vysoké riziko vzniku diabetu 2. typu. Ukazuje to tento týden zveřejněná studie v časopise Journal of American Medical Association.
Diabetes 2. typu je nemoc, která blokuje cukr v krvi – neumožňuje mu vstup do buněk pro zásobování energií. Postihuje více než 200 milionů lidí po celém světě.
Genetické dispozice
Dr. Arthur Lyons byl diagnostikován před třemi lety. Od té doby se stalo testování jeho hladiny cukru v krvi součástí každodenní rutiny. „Je to něco, čeho si musím být velmi dobře vědom,“ uvedl Lyons. Diabetes 2. typu je dědičně zakomponovaný v genech, což znamená, že mohou onemocněnt i Lyonsovy děti.
Genová mutace
Vědci v Kalifornii nyní našli gen, který u mnoha diabetiků buď chybí, nebo je zmutovaný. „Poprvé jsme našli bílkovinu, která je důležitá. Zjistili jsme časté defekty tohoto proteinu právě u diabetiků,“ řekl Dr. Ira D. Goldfine z University of California v San Franciscu.
Jedná se o tzv. HMGA1 gen, který tvoří protein. Když je tento protein přítomen, řekne buňkám, aby si vytvořily inzulinové receptory. „Pokud HMGA1 gen nemáte, pak si nevytvoříte inzulinové receptory a inzulin tak nepracuje efektivně,“ řekl Goldfine.
Mutaci lze odstranit
Výzkumníci analyzovali DNA pacientů s a bez diabetu 2. typu v průběhu několika let. Nejdříve našli mutace v genu HMGA1 ve skupině italských diabetiků a posléze potvrdili nález i u amerických a francouzských pacientů. Deset procent nemocných měli v tomto genu defekty .
Celkem byly identifikovány čtyři abnormality v genové sekvenci. Při experimentech ve zkumavce byli vědci schopni závadu v buňkách pacientů opravit. „Máme nyní screeningový test pro identifikaci těchto lidí, takže můžeme brzy zahájit léčbu,“ řekl Goldfine.
Vědci také ve studii uvádějí, že lepší pochopení genetické složky nemoci by mohlo pomoci diabetikům získat více cílenou léčbu pro konkrétní osoby.
Zdroj: wral.com; celou studii najdete na webu Journal of American Medical Association (v Aj)
