Mezinárodní studie pod vedením University of Exeter odhalila, že někteří lidé vydávají méně energie při odpočinku kvůli genetické variantě, která vyřadí gen SMIM1. To znamená, že mají predispozici k nadváze nebo obezitě.
Gen SMIM1 byl identifikován před deseti lety, když vědci hledali gen kódující specifickou krevní skupinu, známou jako Vel.
Lidé, kterým chybí obě kopie genu, jsou Vel-negativní, což postihuje jednoho z 5 000 lidí.
Nejnovější výzkumy ukazují, že tito lidé mají větší pravděpodobnost obezity, což je zjištění, které by mohlo připravit cestu pro nové způsoby léčby. Kromě toho vědci zjistili, že tato skupina lidí má také vysoké hladiny tuku v krvi, známky dysfunkce tukové tkáně a zvýšené jaterní enzymy – všechna opatření spojená s obezitou – spolu s nižšími hladinami hormonů štítné žlázy.
Výzkumný tým nyní plánuje testovat lék používaný na dysfunkci štítné žlázy k řešení obezity u lidí, kteří postrádají obě kopie SMIM1.
Vedoucí autor Mattia Frontini, docent buněčné biologie na lékařské fakultě University of Exeter, řekl: „Míra obezity se za posledních 50 let téměř ztrojnásobila a do roku 2030 se předpokládá, že bude obézní více než jedna miliarda jedinců na celém světě. Přidružená onemocnění a komplikace představují významnou ekonomickou zátěž pro zdravotnické systémy.
„Obezita je způsobena nerovnováhou mezi příjmem a výdejem energie, často složitou souhrou životního stylu, životního prostředí a genetických faktorů.“
„U malé menšiny lidí je obezita způsobena genetickými variantami. V tomto případě lze někdy nalézt nové způsoby léčby, které těmto lidem prospějí – a my nyní doufáme, že provedeme klinickou studii, abychom zjistili, zda široce dostupný lék na suplementaci štítné žlázy může být prospěšný při léčbě obezity u lidí, kteří postrádají SMIM1.“
„Naše zjištění zdůrazňují potřebu prozkoumat genetickou příčinu obezity, vybrat nejvhodnější a nejúčinnější léčbu, ale také snížit sociální stigma s ní spojené.“
Výzkumný tým studoval data od 500 000 lidí a identifikoval 104 lidí s variantou, která spouští ztrátu funkce v genu SMIM1. Vyšetřili také vzorky čerstvé krve od Vel-negativních i Vel-pozitivních jedinců.
Z toho zjistili, že varianta SMIM1 by mohla být významným faktorem, který přispívá k obezitě přibližně 300 000 lidí na celém světě.
Zjistili také, že varianta se rovnala průměrným 4,6 kg navíc u žen a 2,4 kg u mužů.
Spoluautor Jill Storry, mimořádný profesor na Lund University ve Švédsku, řekl: „SMIM1 byl objeven teprve před deseti lety jako dlouho hledaný protein krevní skupiny na červených krvinkách, ale jeho další funkce zůstala dosud neznámá. Je velmi vzrušující zjistit, že má obecnější roli v lidském metabolismu.“
Spoluautor profesor Ole Pedersen z univerzity v Kodani řekl: „Celý tým se velmi těší, až uvidí, jak lze tyto nové poznatky převést do praktických řešení pro lidi s touto genetickou výbavou.“
První autor Dr Luca Stefanucci z University of Cambridge dodal: „Se zvýšenou dostupností genetických dat a více informací o mechanismu SMIM1 bychom rádi viděli, že když jsou identifikováni jedinci, kteří nemají SMIM1, obdrží informace a podporu.“
Zdroj: diabetes.co.uk
