Tým vědců z University of Cambridge identifikoval v genu GIGYF1 vzácné genetické varianty, přičemž tyto varianty byly nalezeny pouze u jednoho z 3 000 lidí.
Křehké svaly a vyšší procento tělesného tuku jsou také běžnými příznaky variant.
V některých případech mohou geny vyvolat vývoj cukrovky 2. typu, ale odborníci si stále nejsou jisti, kolik těchto genů je.
Předchozí výzkum spoléhal na techniky „genotypizace pole“ k zaznamenávání různých typů genů. Tato metoda účinně měří obvyklé genetické rozdíly mezi každým jednotlivcem.
Nejnovější technologický pokrok však učinil genetické testování inkluzivnější, protože vědcům umožnil analyzovat vzorce DNA více než 20 000 genů, které kontrolují lidské proteiny. Lidské bílkoviny jsou životně důležité molekuly, které umožňují tělu fungovat.
Tato nová metoda umožnila prozkoumat, jak genetické variace ovlivňují vývoj mnoha zdravotních stavů, jako je cukrovka 2. typu.
Vedoucí výzkumník Dr. John Perry řekl: „Čtení DNA jednotlivce je účinný způsob identifikace genetických variant, které zvyšují naše riziko vzniku určitých chorob.
„U komplexních onemocnění, jako je cukrovka 2. typu hraje roli mnoho variant, ale často jen nepatrně zvyšuje naše riziko.“
„I když je tato konkrétní varianta vzácná, má velký dopad na riziko jednotlivce.“
Podle vědců jedinečné varianty v genu GIGFY1 také poškozují „gen určující muže“ nazývaný chromozom Y.
V rámci studie vědci analyzovali genetická data více než 200 000 občanů Spojeného království, aby zjistili typ genů, které souvisejí se ztrátou chromozomu Y.
Jedná se o běžný biologický indikátor stárnutí, který probíhá v malém množství bílých krvinek u mužů a znamená zhoršující se buněčné opravné systémy v těle.
S tímto biologickým indikátorem jsou často spojeny stavy, které obvykle postihují starší lidi, jako je cukrovka typu 2 a rakovina.
Profesor Nick Wareham řekl: „Naše zjištění zdůrazňují vzrušující vědecký potenciál sekvenování genomů velmi velkého počtu lidí.
„Jsme přesvědčeni, že tento přístup přinese bohatou novou éru informativních genetických objevů, které nám pomohou lépe porozumět běžným chorobám, jako je cukrovka 2. typu.“
„Tímto způsobem můžeme potenciálně nabídnout lepší způsoby léčby – nebo dokonce prevenci – tohoto stavu.“
Zdroj: diabetes.co.uk
