Tým vědců identifikoval novou variantu genu HNF1A, který způsobuje Maturity-onset diabetes of the young (MODY), což je podkategorie monogenního diabetu.
Monogenní diabetes jsou typy cukrovky způsobené jednotlivými genetickými variacemi.
Lidé s MODY, který se obvykle rozvíjí v mladé dospělosti, jsou často mylně diagnostikováni s cukrovkou 1. nebo 2. typu, takže léky, které dostávají, nezabírají.
Vědci doufají, že tento nejnovější objev připraví cestu pro lepší léčbu v Grónsku a povede ke zlepšení screeningu, protože monogenní diabetes je dědičný.
Profesor Torben Hansen z Novo Nordisk Foundation Center for Basic Metabolic Research na univerzitě v Kodani vedl výzkum spolu s profesorem Andersem Albrechtsenem a profesorkou Idou Moltke.
Řekl: „Byli jsme nadšeni z tohoto objevu nové genetické varianty, která je zodpovědná za téměř sedm procent všech případů diabetu v Grónsku. Objevy jako tyto, které byly umožněny díky velkorysé spolupráci s grónským lidem, nám pomáhají lépe porozumět složitosti diabetu.“
S koordinací výzkumu pomohla profesorka Marit Eika Jørgensen ze Steno Diabetes Center v Grónsku. Řekl: „Tento objev je dobrou zprávou pro léčbu diabetu v Grónsku, protože většinu lidí s MODY lze léčit jednoduchou a levnou tabletovou léčbou a vyhnout se inzulínu a dalším složitějším formám léčby cukrovky.
„Proto nyní nabízíme genetické testování na MODY všem našim pacientům s diabetem, a když najdeme lidi s HNF1A-MODY, systematicky nabízíme, aby byli testováni i členové rodiny.“
Monogenní diabetes je v Grónsku mnohem častější ve srovnání se západními zeměmi, kde monogenní diabetes tvoří pouze asi 1 z 50 případů diabetu.
Jedna z prvních autorek, doktorandka Anne Cathrine Baun Thuesen, řekla: „Tento objev jasně ukazuje, jak jsou běžné nemoci mnohem složitější, než jsme si dříve mysleli.“ svět může těžit z nových personalizovaných medicínských přístupů, které berou v úvahu rodové, genetické a environmentální pozadí.“
Zdroj: diabetes.co.uk
