Tým lékařské fakulty na Kalifornské univerzitě v San Diegu uvedl, že identifikoval genetické základy cukrovky 1. typu.
Zjištění, která se nazývají „mezníková studie“, odhalila některé důležité informace, které pomohou odborníkům porozumět více o cukrovce 1. typu.
Tento průlomový objev znamená, že nyní mohou identifikovat prediktivní kauzální roli pro specifické typy buněk v autoimunitním stavu.
Proces, jak a proč se cukrovka 1. typu vyvíjí, není dobře znám.
Genetika a cukrovka
Odborníci již z předchozích výzkumů vědí, že cukrovka má silnou genetickou složku. Byla provedena řada studií zaměřených na srovnání celých genomů lidí se stejnou nemocí. To znamená, že vědci byli schopni hledat jakékoli rozdíly v genetickém kódu. Rizikové varianty pro diabetes 1. typu byly z velké části nalezeny v nekódujících oblastech genomu.
V této nově publikované studii vědci kombinovali data genomových asociačních studií (GWAS) s epigenomickými mapami buněčných typů v periferní krvi a slinivce břišní. To jim umožnilo vidět, jak a kdy se konkrétní geny v buňkách zapínají a vypínají. To znamenalo, že mohli vidět produkci proteinů, které jsou důležitými specifickými buněčnými funkcemi.
Tento přístup, zahrnující největší GWAS cukrovky 1. typu, použili na 520 580 vzorcích genomu k identifikaci 69 nových asociačních signálů.
Vedoucí autor studie profesor Kyle Gaulton, PhD, z pediatrické kliniky na UC San Diego School of Medicine, uvedl: „Kombinací těchto dvou metodik jsme byli schopni identifikovat specifické funkce buněk u variant onemocnění a zjistit prediktivní kauzální roli pro pankreatické exokrinní buňky u diabetu 1. typu, které jsme byli schopni experimentálně ověřit. “
Spoluautorka profesorka Maike Sander z oddělení pediatrie a buněčné a molekulární medicíny na Lékařské fakultě UC San Diego a ředitelka Výzkumného centra pro dětskou cukrovku popsala jejich práci jako „mezníkovou studii“. Joshua Chiou, PhD a nedávná absolvent postgraduálního programu biomedicínských věd na UC San Diego, který také na studii pracoval, dodal: „Pochopení toho, jak cukrovka 1. typu vzniká na buněčné úrovni, je zásadním krokem při hledání léčby pro zvrácení jejího průběhu a v konečném důsledku pro prevenci nemoci úplně .“
Zdroj: diabetes.co.uk
